Wykluczenie powiązania między genem kolagenazy a fenotypem ogólnej fenotypowej epidermolysis bullosy recesywnej dystroficznej.

Uogólniona recesywna dystroficzna bullida epidermoliza (RDEB) jest ciężką odziedziczoną chorobą autosomalną charakteryzującą się powstawaniem pęcherzyków skórnych. Na skórze u pacjentów dotkniętych chorobą odnotowano wzmocnioną kolagenazę i / lub nieprawidłową kolagenazę, co sugeruje, że kolagenaza może być odpowiedzialna za brak kotwiczących włókienek w tym zaburzeniu. Użyliśmy podejścia genetycznego do testowania hipotezy, że ta choroba jest spowodowana defektem genu kolagenazy u d...

Poważny niedobór informacyjnego promotora transbłonowego promotora konduktacji mukowiscydozy przenoszący mutacje nonsensowne R553X i W1316X w komórkach nabłonka dróg oddechowych pacjentów z mukowiscydozą.

Mukowiscydoza (CF) jest najczęstszym, letalnym dziedzicznym zaburzeniem w populacji kaukaskiej. Niedawno donieśliśmy o dwóch afrykańsko-amerykańskich pacjentach z bezsensownymi mutacjami w każdym genie CF i ciężkiej chorobie trzustki, ale o łagodnej chorobie płuc. W celu zbadania wpływu tych nonsensownych mutacji na ekspresję genu CF, komórki nabłonka oskrzeli i nosa uzyskano od jednego z tych pacjentów (nr 246), heterozygotę związku dla mutacji nonsensownych R553X i W1316X; zdrowa, normalna osoba...

Spadek zachorowalności i śmiertelności wśród pacjentów z zaawansowanym zakażeniem ludzkim wirusem niedoboru odporności

Palella i in. (Wydanie z 26 marca) donosi, że stosowanie intensywniejszych terapii antyretrowirusowych jest odpowiedzialne za zmniejszenie zachorowalności i umieralności u pacjentów z AIDS. Przeprowadziliśmy badania mające na celu ocenę wpływu inhibitorów proteazy na wskaźniki wybranych oportunistycznych procesów i śmiertelności oraz stwierdziliśmy podobne wyniki.
Nasza populacja badana pochodziła z publicznej poradni dla ludzi z upośledzeniem odporności (HIV) w Nowym Orleanie. Wszystkie oso...

Środek ciężkości Ciała

Ludzka granulocytowa erlichioza została po raz pierwszy opisana w Stanach Zjednoczonych, w północnym środkowym zachodzie, w 1994 r.1. Ludzka granulocytowa erlichioza jest wywoływana przez organizm, nadal określany jako czynnik ludzkiej granulocytowej erlichiozy, który jest podobny do dwóch patogenów zwierzęcych, Ehrlichia fagocytophila i E . equi. 2-4 Przenoszenie ludzkiej granulocytowej erlichiozy następuje przez ukąszenia kleszczy ixodes, które są wektorami stawonogów dla Borrelia burgdorferi i Bab...

Najnowsze zdjęcia w galerii apmproject:

331#apm project , #szczawiany w moczu , #sztokholmski syndrom , #karen allegro , #tarczyca guzki , #taxivital , #tęgoryjec dwunastnicy , #test na nerwice , #tętniak aorty brzusznej objawy , #alendronian ,