Poważny niedobór informacyjnego promotora transbłonowego promotora konduktacji mukowiscydozy przenoszący mutacje nonsensowne R553X i W1316X w komórkach nabłonka dróg oddechowych pacjentów z mukowiscydozą.

Mukowiscydoza (CF) jest najczęstszym, letalnym dziedzicznym zaburzeniem w populacji kaukaskiej. Niedawno donieśliśmy o dwóch afrykańsko-amerykańskich pacjentach z bezsensownymi mutacjami w każdym genie CF i ciężkiej chorobie trzustki, ale o łagodnej chorobie płuc. W celu zbadania wpływu tych nonsensownych mutacji na ekspresję genu CF, komórki nabłonka oskrzeli i nosa uzyskano od jednego z tych pacjentów (nr 246), heterozygotę związku dla mutacji nonsensownych R553X i W1316X; zdrowa, normalna osoba; pacjent (...

Doustne środki antykoncepcyjne i ryzyko dziedzicznego raka jajnika

Około 10 procent przypadków inwazyjnego nabłonkowego raka jajnika jest dziedziczne, występujące głównie u kobiet z mutacjami linii zarodkowej w genie BRCA1 lub BRCA2 (dane niepublikowane). Ryzyko wystąpienia raka jajnika w ciągu życia wynosi około 45% u kobiet z mutacjami BRCA1 i 25% u osób z mutacjami BRCA2.1-3 Obecne strategie zmniejszania ryzyka zachorowania na raka jajnika u kobiet z mutacjami BRCA1 lub BRCA2 obejmują profilaktyczne wycięcie jajników i ultrasonograficzne badania przesiewowe, ale zakres zmn...

Kontakt Dermatitis from Immersion Oil for Microscopy

Od listopada 1997 r. Obserwujemy kontaktowe zapalenie skóry u trzech techników pracujących w laboratorium genetyki w Leuven w Belgii oraz w dwóch pracujących w Uniwersyteckim Laboratorium Bakteriologii w Strasburgu we Francji. Pacjenci, wszyscy byli kobietami, w wieku od 32 do 51 lat, nie mieli historii alergii i pracowali w laboratoriach przez kilka lat. Zapalenie skóry, głównie zlokalizowane na rękach i twarzy, nawracało po każdym zawodowym wystawieniu na działanie oleju immersyjnego stosowanego do mikroskopii (...

Liczbowe dane porowatosci

Ostatnio zauważyliśmy związek między otyłością, która jest czynnikiem ryzyka dla różnych chorób, a zapaleniem przyzębia, które jest główną przyczyną utraty zębów u dorosłych. Przebadaliśmy 241 pozornie zdrowych, japońskich pacjentów z zębami zębatymi, w wieku od 20 do 59 lat (172 kobiety i 69 mężczyzn), którzy uczestniczyli w programie promocji zdrowia w Centrum Promocji Zdrowia Fukuoka od maja 1995 r. Do kwietnia 1997 r. Status przyzębia został oszacowany przez wspólnotowy wskaźnik przyzębia....

Najnowsze zdjęcia w galerii apmproject:

331#stwardnienie rozsiane objawy początkowe , #świadomy sen techniki , #apm project , #szczawiany w moczu , #sztokholmski syndrom , #karen allegro , #tarczyca guzki , #taxivital , #tęgoryjec dwunastnicy , #test na nerwice ,